Les êtres vivants transmettent leurs caractéristiques physiques à leur progéniture. Cela vise à maintenir les caractéristiques du parent dans certaines espèces. Mais dans certains cas, la nature du parent n'est pas complètement héritée de la progéniture, provoquant des anomalies dans les êtres vivants.
Les anomalies des êtres vivants ou les troubles génétiques sont causés par des anomalies du génome individuel. Ce trouble est le résultat de mutations dans l'ADN qui se produisent au hasard ou en raison de problèmes environnementaux. Jusqu'à présent, il n'existe aucun remède contre les troubles génétiques. Ils ne peuvent être évités que par un conseil génétique approprié et réalisés à l'aide de tableaux d'ascendance. Des troubles génétiques peuvent survenir dans les troubles de mendel et les troubles chromosomiques.
La distraction de Mendel
Troubles de Mendel causés par des modifications d'un seul gène. Le modèle suit le modèle d'héritage de Mendel. Les modèles d'hérédité de Mendel sont utiles pour retracer l'histoire de la maladie par analyse généalogique et prédire le génotype de la progéniture. La cause peut être due à un allèle dominant ou à un allèle récessif.
Certains exemples de troubles mendeleux sont la phénylcétonurie, l'hémophilie, la dystrophie musculaire et le daltonisme.
La phénylcétonurie est un trouble autosomique récessif également connu sous le nom de FKU. Les personnes touchées par cette maladie seront dépourvues de l'enzyme phényl alanine hydroxylase, qui peut métaboliser l'acide aminé phényl alanine en tyrosine.
(Lire aussi: L'héritage dans la loi de Mendel)
L'hémophilie est un trouble récessif lié au sexe. Une personne atteinte d'hémophilie n'a pas la capacité de coaguler le sang en raison de l'absence de l'un ou de l'autre facteur de coagulation. L'allèle de l'hémophilie est hérité de la mère, mais ce sont toujours les hommes qui souffrent de cette maladie, car il s'agit d'un trait récessif lié au sexe.
Anomalies du vivant, qui sont alors des dystrophies musculaires . Cette maladie est caractérisée par la myotonie, qui est la lente relaxation des muscles après des contractions conscientes. En outre, les personnes atteintes souffrent également de dystrophie musculaire, à savoir une faiblesse musculaire et une perte de tissu musculaire, des cataractes et un hypogonadisme, qui est une condition dans laquelle les glandes sexuelles du corps produisent très peu ou pas d'hormones du tout. Cette dystrophie musculaire est causée par des répétitions prolongées de trinucléotides dans la région non traduite du gène 3 accent sur le chromosome 19.
Le dernier trouble mendel est le daltonisme. Le daltonisme est un trait récessif lié au sexe. Le daltonisme survient lorsque l'œil ne parvient pas à faire la distinction entre les couleurs rouges et vertes. La vision normale est portée par les gènes dominants. Le chromosome X porte des gènes normaux et leurs allèles récessifs. Le daltonisme indique toujours un héritage alterné.
Troubles chromosomiques
Le prochain type de trouble trait chez les êtres vivants est les troubles chromosomiques. Les troubles chromosomiques sont dus à des anomalies du nombre de chromosomes ou de la disposition des chromosomes chez les individus.
Les humains ont un certain nombre de chromosomes dans toutes leurs cellules. Le nombre de chromosomes est connu sous le nom de nombre de chromosomes diploïdes qui reste constant, à savoir 46. Parmi ces 46 chromosomes, 22 paires sont des autosomes et 1 est des paires de chromosomes sexuels. Puisque tous les gènes sont sur les chromosomes, tout changement dans le nombre de gènes et de chromosomes entraînera une réduction ou une augmentation du complément génétique.
Les troubles chromosomiques sont dus à des anomalies du nombre de chromosomes ou de la disposition des chromosomes chez les individus. Les anomalies chromosomiques du nombre de chromosomes peuvent être globalement classées comme polyploïdie et aneuploïdie. Certains des troubles chromosomiques courants sont le syndrome de Down, le syndrome de Klinefelter, le syndrome de Turner, etc.
