La reproduction des êtres vivants est déterminée par la qualité génétique (gènes) et chacun a des différences. Cependant, les gènes ont également la capacité de muter de sorte qu'ils affectent l'ADN produit, affectant en particulier les protéines qu'ils contiennent. Dans ce chapitre, nous discuterons de l'une des mutations dans les gènes, à savoir les mutations ponctuelles. Alors, qu'entend-on par mutation ponctuelle et quels sont les types?
En biologie, les mutations sont des changements qui se produisent dans le matériel génétique à la fois au niveau des gènes et au niveau des chromosomes. Les mutations au niveau du gène sont appelées mutations ponctuelles, tandis que les mutations au niveau chromosomique sont généralement appelées aberrations. Les mutations dans les gènes peuvent conduire à l'émergence de nouveaux allèles et former la base de nouvelles variations d'espèces.
Les mutations ponctuelles ou les mutations géniques sont des mutations qui se produisent dans les gènes ou les séquences de bases azotées de l'ADN. Des changements dans la composition des bases azotées de l'ADN peuvent entraîner des changements dans la protéine synthétisée et même des changements dans le phénotype.
La cause de cette mutation ponctuelle est due à 4 facteurs, à savoir, les erreurs lors de la réplication de l'ADN par des mutagènes, la rupture de la liaison oxygène-phosphate, la substitution des paires de bases et les modifications du nombre de bases.
- Erreurs lors de la réplication de l'ADN par des mutagènes
Au stade S de la division cellulaire, chaque cellule multiplie son ADN par le processus de réplication de l'ADN, d'abord l'enzyme hélicase ouvrira la double chaîne d'ADN. En outre, l'enzyme ADN polymérase catalysera l'allongement de la chaîne d'ADN, résultant en une double chaîne d'ADN. A ce stade, les mutagènes peuvent réagir, provoquant une fixation incorrecte de la séquence de base azotée dans l'ADN.
- Rupture de la liaison oxygène-phosphate
Les mutagènes peuvent provoquer la rupture de la liaison entre l'oxygène et le phosphate, de sorte que la partie de la base d'ADN qui est rompue sera connectée à d'autres morceaux d'ADN. En conséquence, la protéine synthétisée peut subir des modifications.
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- Substitution de paires de bases
La substitution de paires de bases est le remplacement d'une base azotée par une autre base azotée. La substitution de paires de bases peut être divisée en transitions et transversions. La transition est le remplacement des bases puriques (A, G) par des bases puriques (A, G) ou le remplacement des bases pyrimidiniques (T, C) par des bases pyrimidiniques (T, C). La transversion est le remplacement des bases puriques (A, D) par des bases pyrimidiniques (T, C) ou le remplacement des bases pyrimidiniques (T, C) par des bases puriques (A, D).
- Changement du nombre de bases
Les mutases géniques peuvent être causées par des changements dans la quantité de bases azotées dus à des événements d'addition, d'insertion et de suppression.
Type de mutation ponctuelle
Les mutations ponctuelles peuvent être divisées en 4 types, à savoir les mutations d'interprétation erronée, les mutations silencieuses, les mutations sans signification et les mutations de changement de cadre de lecture.
- La mutation faux-sens est un changement dans la composition des bases azotées qui provoque des changements d'acides aminés dans une chaîne polypétidique.
- La mutation silencieuse est une modification de la composition de la base azotée qui n'entraîne pas de modification des acides aminés formés lors de la synthèse des protéines.
- Une mutation non-sens est un changement dans la composition d'une base azotée en un codon d'arrêt, de sorte que la synthèse protéique s'arrête et aboutit à une chaîne polypeptidique plus courte.
- Une mutation de changement de lecture est une mutation qui se produit à la suite de l'ajout d'un nucléotide à un gène, provoquant un décalage dans le cadre de lecture du codon.
