En général, chaque enfant a une transmission génétique héritée de ses parents biologiques. Les génétiques qui sont transmises du parent à la progéniture ont le même caractère que le parent. Comme indiqué dans l'hérédité de Mendel, qui explique que la couleur de la peau, la taille, la couleur des cheveux, la forme du nez et même la «maladie héréditaire» sont l'impact de l'hérédité. L'impact de ce trait hérité peut être dû à des changements dans un seul gène. La survenue de changements dans ce gène unique est également connue sous le nom de trouble mendélien.
Le trouble de Mendel suit toujours l'héritage de Mendel. Dans le monde médical, ce ne sont pas seulement les caractéristiques physiques que les parents peuvent transmettre à leurs enfants par le biais de leurs génophytes. Certaines maladies peuvent également être héritées de sorte que l'enfant hérite de maladies génétiques ou de troubles génétiques dus à des changements dans les traits et les composants des gènes. Les maladies génétiques peuvent être causées par de nouvelles mutations dans l'ADN ou des anomalies dans les gènes hérités des parents.
Dans le monde de la recherche médicale, les modèles d'hérédité de Mendel sont très utiles pour retracer l'histoire d'une maladie ou d'un trouble par analyse généalogique et prédire la constitution génétique de l'hérédité. La cause peut être due à un allèle dominant ou à un allèle récessif. Comme expliqué dans la loi de l'héritage de Mendel, l'héritage des organismes dans les organismes décrit par Gregor Johann Mendel dans son travail `` Experiments on Plant Crosses '' se compose de deux parties: la loi de ségrégation connue sous le nom de première loi de Mendel et la loi des paires indépendantes. assortiment) connue sous le nom de deuxième loi de Mendel.
(Lire aussi: L'héritage dans la loi de Mendel)
Alors, que pouvez-vous savoir sur les troubles de Mendel ou sur ce que l'on appelle communément des troubles génétiques que vous voyez couramment? Allez, suivez la discussion.
1. La phénylcétonurie est un trouble autosomique récessif également connu sous le nom de FKU. Les personnes atteintes de cette maladie seront dépourvues de l'enzyme phényl alanine hydroxylase, qui peut métaboliser l'acide aminé phényl alanine en tyrosine.
2. L'hémophilie est un trouble récessif lié au sexe. Une personne hémophile n'a pas la capacité de coaguler le sang en l'absence de l'un ou de l'autre facteur de coagulation. L'allèle de l'hémophilie est hérité de la mère, mais ce sont toujours les hommes qui souffrent de cette maladie, car il s'agit d'un trait récessif lié au sexe.
3. Dystrophie musculaire, cette maladie est causée par l'expansion des répétitions de trinucléotides dans la région du gène 3-accent non traduite sur le chromosome 19. Ce trouble mendélien est caractérisé par la présence de myotonie, qui est une relaxation musculaire lente après une contraction consciente. Dystrophie musculaire, à savoir faiblesse musculaire et perte de tissu musculaire. De plus, il est également caractérisé par des cataractes et un hypogonadisme.
4. Le daltonisme est un trait récessif lié au sexe. Le daltonisme survient lorsque l'œil ne parvient pas à faire la distinction entre les couleurs rouges et vertes. La vision normale est portée par les gènes dominants. Le chromosome X porte des gènes normaux et leurs allèles récessifs. Le daltonisme indique toujours un héritage alterné.
